巴中微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，精准检测6个单核苷酸位点，判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 确诊II期结直肠癌患者，需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者，尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌，评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床疑似林奇综合征患者，需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者，确保检测准确性
- 已完成手术病理确诊，需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
- 既往免疫治疗或化疗效果欠佳，需重新评估MSI状态以调整策略者
检测内容
本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者正常组织（血液白细胞）与肿瘤组织（石蜡切片）的微卫星DNA片段长度差异，精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）用于MSI判读，另3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量，可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变，但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化，且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本（白细胞），无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本，由医院病理科提供蜡块切取即可；血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷，可在{本地城市}合作医院采样点完成，或通过邮寄样本至检测中心进行，全程无需患者额外奔波。
准确性说明
多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准，通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可重复。若判读为MSI-H（≥2个位点不稳定），提示肿瘤存在错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征，阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。
详细流程
- 咨询临床医生，确认符合检测适应症（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）
- 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%）
- 同步采集静脉血2-3ml（白细胞作为正常对照）
- 样本打包送至检测中心，启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
- 毛细管电泳分离扩增产物，软件分析片段大小差异
- 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点，出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
- 报告周期5-10个工作日，电子版或纸质版交付临床医生
- 医生结合病理及临床信息，解读结果并制定后续治疗或筛查方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在巴中确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%，还能做这个检测吗？
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%，原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通，看能否通过显微切割富集肿瘤区域；如果仍不足，可能需要重新取材，或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
- 我在巴中的医院做了MSI检测，报告上写MSS，但医生还建议我试试PD-1，为什么？
- MSS（微卫星稳定）患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低，但并非绝对无效。原报告指出，MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征（如高TMB、PD-L1高表达），或标准治疗已无效，医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
- 我在巴中，报告显示MSI-H，后续生育会不会遗传给孩子？
- MSI-H若由林奇综合征（胚系MMR基因突变）引起，有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊，并进行遗传咨询。若计划生育，可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
- 报告周期是多久？我多久能收到结果？
- 报告周期通常为5-10个工作日，从实验室收到合格样本起计算。您可选择电子版或纸质版，电子版将通过邮件发送，纸质版可邮寄至您指定地址。请留意，若样本肿瘤细胞含量不足需重新送检，周期会相应延长。
注意事项
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性
- 检测仅针对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
- 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平，无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
- MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小，需综合临床情况选择方案
- 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
- 送检前请确认样本标识无误，避免组织与血液样本混淆
用户评价 (10条，均分4.9)
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
总体来说检测和服务是满意的，结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长，虽然电子版先收到了，但我们有些场合需要纸质版，又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外，检测费用确实不低，如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间，我们会与物流方协同优化，尽力缩短周期。费用方面，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢！
报告专业性很强，但部分临床意义描述，特别是涉及一些新兴疗法的部分，读起来感觉比较谨慎保守，留有余地。作为患者家属，我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然，理解你们需要规避风险，只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域，我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视，在合规前提下优化表达方式。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大，可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等，不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计，让我感觉自己是数据的主人，而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验！我们坚持“用户主导”的隐私设计理念，所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
作为乳腺癌术后患者，想看看有没有适合的临床试验机会，医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便，物流上门取样本。8天出结果，速度不错。报告里除了MSI状态，还额外提示了几个相关的基因突变，并且列出了对应的在研临床试验信息，这个增值服务很实用，省了我自己到处查的功夫。
机构回复
很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助！我们致力于在核心检测之外，挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索，正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案！
一开始在几家机构间犹豫，你们家的咨询老师没有贬低别家，而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势，让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度，让我最终选择了你们。事实证明，专业和靠谱才是最重要的。
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感谢您的最终选择。我们相信，专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定，才是我们咨询服务的核心目标。
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
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感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
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